中国财富网讯 作为血液领域的罕见病之一，卡斯特曼病（又称“铃铛病”）具有丰富的临床表现，极易与其他疾病混淆，造成误诊和漏诊。

2018年，卡斯特曼病被纳入我国《第一批罕见病目录》。随着相关工作的持续开展，医学界对该疾病的认知和诊疗水平稳步提升，越来越多的卡斯特曼病患者得到了有效治疗。

北京协和医院血液内科副主任张路表示，卡斯特曼病诊断依赖病理，根据临床特点可分为不同亚型。而不同亚型的卡斯特曼病，治疗方案也存在显著的差异。为此，北京协和医院在卡斯特曼病的疾病分类方面做了大量工作，在卡斯特曼病国际共识的原有分类体系之外，提出了2个潜在的新亚型。“我们把现在的诊断进一步细分，目的是让病人接受更加个体化的、优质的治疗。”张路说。

在卡斯特曼病的治疗方面，北京协和医院也开展了大量的创新工作，并在非白介素-6（IL-6）靶向治疗领域走在国际前列。据张路介绍，过去国外治疗卡斯特曼病的特效靶向药物售价昂贵，一年的治疗费用可能高达30万美元，同时在便利性、有效性方面依然存在短板。“面对这些痛点，我们希望让中国的卡斯特曼病患者能够获得相对方便、有效，而且能够负担得起的治疗。”张路说，“借助北京协和医院的平台和血液科的深厚传统，我们开发并采用了全口服的TCP（沙利度胺-环磷酰胺-泼尼松）治疗方案，一个月下来整体的费用大概四五百块人民币，有效率很可能不差于非常昂贵的靶向药物。”

为使更多的卡斯特曼病患者得到有效的诊治，2021年，北京协和医院牵头成立了覆盖40余家国内医院的中国卡斯特曼病协作组（CCDN），大力开展院内多学科协作和院际间合作。协作组相关专家发布了《中国卡斯特曼病诊断与治疗专家共识（2021年版）》，张路是专家共识的主要执笔人之一。该专家共识规范了卡斯特曼病各亚型的治疗，填补了我国卡斯特曼病诊治指南领域的空白，为国内卡斯特曼病的规范化诊疗提供了良好的“抓手”。

“希望通过我们的工作，提升中国医生对卡斯特曼病的了解，提升国内卡斯特曼病的诊疗水平，实现罕见病患者看病‘不出市、不出省’，切实为他们谋福利。”张路说。

【制作团队】

策划：祝磊

撰稿：黄巍

拍摄/制作：赵智满